Pria memiliki kromosom XY, sementara wanita memiliki kromosom XX. Dalam kasus tertentu, pria maupun wanita bisa mendapatkan tambahan kromosom. Pria yang harusnya memiliki kromosom XY, dengan tambahan ini, menjadi XXY. Sedangkan wanita yang harusnya memiliki kromosom XX menjadi XXX.
Dr Ranjith Ramasamy di New York-Presbyterian Hospital mengatakan dengan kondisi tambahan kromosom X maka si pemilik XXY adalah tetap pria dan pemilik XXX adalah wanita.
Namun komunitas pria kelebihan kromosom X atau Klinefelter's Syndrome Association (KSA) yang berbasis di London terus mengampanyekan agar penyandang XXY diberi kebebasan memilih apakah ingin menjadi pria atau wanita.
"Individu XXY yang menentukan sendiri apakah mereka intersex (lawan jenis) atau tidak. Pilihan ini harus didukung dan dihormati oleh keluarga mereka, pasangan, mitra dan wali," bunyi penjelasan KSA yang dikutip dari situsnya.
KSA juga menekankan agar kalangan medis, lembaga publik, swasta dan masyarakat umum memahami dampaknya terhadap pilihan tersebut.
Menurut Dr Ranjith yang dilansir Reuters, pria penyandang sindrom Klinefelter umumnya mengalami gangguan kesuburan. Tapi itu bukan berarti pria seperti itu tidak bisa memiliki keturunan.
Studi terbaru yang dilakukan Dr Ranjith menemukan cara pembedahan untuk mengumpulkan sperma laki-laki XXY yang nantinya akan digunakan dalam proses pembuahan yang dilakukan seperti bayi tabung.
Memang tidak semua pasangan dari pria penyandang sindrom Klinefelter hamil, tapi secara keseluruhan sebanyak 45 persen dari pasangan yang melakukannya bisa memiliki anak.
Secara keseluruhan baik pria maupun wanita yang mengalami tambahan kromosom X jumlahnya 0,1 persen dari jumlah penduduk. Di Inggris misalnya rasio pria penyandang sindrom Klinefelter 1 kasus dari 650 kelahiran anak laki-laki dan di Amerika 1 banding 1.000.
Gejala pria penyandang sindrom Klinefelter bisa dibedakan saat kecil atau dewasa. Beberapa pria XXY yang ingin menjadi lelaki tulen biasanya menghilangkan payudaranya dengan operasi. Karena aslinya orang XXY adalah lelaki, maka ciri khas laki-laki seperti jakun juga dimiliki.
Gejala umum anak laki-laki yang menyandang XXY:
- Pasif, pemalu, dan sulit mengekspresikan diri
- Kurang tangkas dan tidak suka permainan fisik
- Hanya punya perhatian untuk jangka pendek
- Susah belajar
- Sulit bicara dan mengalami gangguan bahasa atau berbicara
- Testis tidak berkembang sehingga kadang tidak terlihat di saat kecil
Sedangkan gejala penyandang XXY pada orang dewasa:
- Dorongan seks rendah
- Mandul
- Tubuh dan wajah lebih kecil dibanding umumnya pria.
- Otot massal tidak berkembang
- Menderita osteoporosis
- Mudah berubah mood layaknya wanita
- Payudara membesar
- Sulit memiliki memori jangka pendek
- Tidak memiliki keterampilan berkomunikasi
Perempuan dengan XXX
Perempuan dengan tambahan kromosom X biasanya memiliki ciri fisik:
- Badan lebih tinggi dibanding rata-rata wanita
- Menstruasi tidak teratur
- Kadang-kadang mengalami ketidakmampuan belajar
- Memiliki masalah kemampuan bahasa dan berkomunikasi.
Kebanyakan wanita XXX memiliki kehidupan seksual yang normal, bisa hamil dan memiliki anak meskipun beberapa mengalami masalah ketidakteraturan menstruasi.
Pria atau wanita yang memiliki kelebihan kromosom X terjadi bukan karena keturunan, dan mereka juga tidak mewariskannya pada keturunannya.