Uraian ini adalah lanjutan uraian sebelumnya (Hukum Mendel Sebenarnya Bukan Hukum dalam Pengertian Ilmiah - Bagian 1). Untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik dan urutan lebih lengkap, sebaiknya bacalah uraian sebelumnya terlebih dulu.
Kadang sifat-sifat terlihat tumbuh lebih kuat dan mendapat lebih banyak ekspresi dari satu generasi ke generasi selanjutnya. Penguatan sebuah sifat yang diwariskan disebut antisipasi. Skizofrenia adalah gangguan yang dapat diwariskan, dan sering memiliki pola antisipasi.
Ia mempengaruhi mood seseorang dan bagaimana ia melihat dirinya sendiri dan dunia. Beberapa pasien mengalami halusinasi dan delusi yang jelas, yang membuat mereka memiliki keyakinan sangat kuat seperti paranoia atau grandeur. Usia kemunculan gejala skizofrenia dan penguatan gejalanya cenderung meningkat dari satu generasi ke generasi selanjutnya.
Alasan di balik antisipasi dalam skizofrenia dan gangguan lainnya, seperti penyakit Huntington, mungkin pada saat replikasi, potongan berulang DNA dalam gen dengan mudah diduplikasi secara kebetulan. Karenanya, dalam generasi selanjutnya, gen tersebut sesungguhnya menjadi lebih panjang. Saat gen memanjang, pengaruhnya juga semakin kuat, membawa pada antisipasi.
Dalam gangguan yang mempengaruhi otak, mutasi membawa pada protein salah bentuk. Protein salah bentuk menumpuk di sel otak, pada akhirnya menyebabkan sel-sel menjadi mati. Karena protein salah bentuk dapat membesar dalam generasi berikutnya, pengaruh itu akhirnya muncul ketika seseorang muda atau dengan bentuk penyakit lain yang lebih parah.
Pengaruh lingkungan
Sebagian besar sifat menunjukkan sedikit bukti adanya pengaruh lingkungan. Walau begitu, fenotipe yang dihasilkan beberapa gen sepenuhnya memang dikendalikan oleh lingkungan hidup organisme.
Sebagai contoh, gen yang memberikan ciri kelinci Himalaya fenotipe kaki, telinga, dan ekor gelap merupakan contoh yang bagus sifat yang bervariasi dalam ekspresinya berdasarkan lingkungan hewan. Pigmen yang menghasilkan bulu gelap pada hewan manapun adalah hasil dari keberadaan enzim yang dihasilkan di seluruh tubuh hewan itu.
Namun dalam kasus ini, alel yang menghasilkan pigmen bulu kelinci diekspresikan hanya pada bagian tubuh yang lebih dingin dari daerah lainnya; karenanya, kelinci Himalaya semuanya putih ketika lahir (karena mereka dijaga tetap hangat dalam rahim induknya) namun mendapatkan hidung, telinga, dan kaki gelap ketika dewasa.
Kelinci Himalaya juga berganti warna secara musiman dan menjadi lebih terang ketika musim hangat.
Fenilketonuria dan gangguan metabolisme lain juga tergantung pada faktor lingkungan seperti pola makan, untuk ekspresi sifat.
Mengapa Sampai Bisa Disebut Hukum?
Alasan pertama adalah banyak generalisasi ilmiah (dalam berbagai disiplin ilmu) disebut hukum, sementara gagal memenuhi kriteria kehukuman yang kuat.
Teori keterhukuman yang menerapkan kriteria lebih kuat berisiko menghapus semua generalisasi ini. Sejarah genetika klasik memberikan contoh dari hukum alam yang palsu.
William Bateson (1900) sangat yakin akan berguna dan mungkin untuk menemukan hukum pewarisan. Keyakinan ini terutama diinspirasi oleh karya-karya Francis Galton (1889, 1897) yang merumuskan hukum regresi dan apa yang kemudian akan disebut hukum pewarisan leluhur.
Namun pada saat itu juga, Bateson berkenalan dengan karya Gregor Mendel lewat Hugo de Vries (Mendel 1865/1933; de Vries 1900). Apa yang menarik adalah cara Bateson memandang hukum pewarisan. Ia mengetahui kalau hukum Galton maupun hukum Mendel (waktu itu, Bateson tidak membedakan antara hukum segregasi dan hukum pemilihan bebas) merupakan pengecualian dan memiliki penerapan yang terbatas.
Namun, hal ini tidak menghalanginya untuk memberikan label ‘hukum’. Tidak pula ia mengubah pikirannya, ketika pengecualian atas hukum Mendel kemudian dilaporkan oleh para ahli biometric yang menolak teori Mendel untuk mendukung Galton (Bateson, 1902).
Dalam karya Thomas Hunt Morgan dan rekan-rekannya (Morgan et al. 1915; Morgan 1919, 1926/1928), temuan Mendel pada segregasi dan pemilihan bebas disebut hukum, bahkan bila ia disertai dengan penjelasan sistematik mengenai kegagalannya (pengkopelan, penyilangan, pewarisan berkaitan seks, kegagalan dominasi, dan seterusnya).
Bahkan sekarang, buku teks genetika modern masih diawali dengan tinjauan mengenai Mendel (Klug and Cummings 1997, chap. 3). Temuan Mendel jelas bukan hukum, namun manfaatnya dapat didukung dalam pendekatan pragmatis, begitu juga statusnya sebagai ‘hukum’.